Genética y diagnóstico del Síndrome de Turner

Abstract

Turner Syndrome is a chromosomal abnormality by the complete or partial absence of one of the sex chromosomes. Clinical features include short stature and gonadal dysgenesis. This syndrome occurs in live births 1:3000 1:2500. Half of reported cases correspond to monosomy of chromosome X (45X) 5 to 10% corresponds to a doubling or isochromosome of the long arm of the X chromosome (45, X, iq). Many others are mosaics 45X with one or more cell lineages. One third of cases are diagnosed at birth based on the clinical features and the rest are diagnosed in adolescence by presenting short stature and primary amenorrhea. The diagnosis is based on the karyotype which had become apparent deletions including band Xp22.3.

El Síndrome de Turner es una alteración cromosómica por la falta completa o parcial de uno de los cromosomas sexuales. Las características clínicas incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Este síndrome ocurre en 1:2500 1:3000 nacimientos vivos. La mitad de los casos reportados corresponden a una monosomia de cromosoma X (45X), 5 al 10% corresponden a una duplicación o isocromosoma del brazo largo del cromosoma X (45,X,iq). Muchos otros corresponden a mosaicos 45X con uno o varios linajes celulares. Un tercio de los casos son diagnosticados al nacimiento basado en las características clínicas y el resto son diagnosticadas en la adolescencia por presentar talla baja y amenorrea primaria. El diagnóstico está basado en la tenia de cariotipo donde se hacen evidente las deleciones que incluye la banda Xp22.3.