Características clínicas y epidemiológicas de los errores innatos de la inmunidad en un hospital pediátrico de Michoacán

Abstract

INTRODUCTION: Inborn Errors of Immunity (IEI) are a group of genetic disorders of the immune system that have increased in the last decade. Patients are characterized by infections, allergies, autoimmunity, autoinflammation and cancer susceptibility; (1,2, 3) seriously affects quality of life. In our population, diagnosis is expensive. (4, 5,6, 7). OBJECTIVES: Identify and describe the common clinical and epidemiological characteristics of patients with IEI at the Morelia Children's Hospital. METHODOLOGY: Retrospective, descriptive and cross-sectional study; Clinical records of patients from 0 to 17 years 11 months of age with a diagnosis of IEI at the Morelia Children's Hospital were reviewed in the period from March 2021 to November 2023. RESULTS: In our study we had a total of 29 patients, the male sex predominated, the place of origin was Morelia and, in these patients, we found consanguinity, endogamy and affected relatives; the majority of clinical manifestations were infections. In general, the diagnosis was made before 5 years of age, 45% had a genetic diagnosis. The common IEIs were antibody defects and the main treatment was Intravenous Human Immunoglobulin and prophylactic antibiotics; Patients who required hematopoietic stem cell transplantation were sent to tertiary care; our mortality was 21%. DISCUSSION: IEI increased in our state, thanks to the awareness of health personnel and better knowledge of the characteristics of these diseases. CONCLUSIONS: The results obtained contribute to the improvement of medical knowledge about the clinical manifestations presented by our patients with IEI.

INTRODUCCIÓN: Los Errores Innatos de la Inmunidad (IEI) son un grupo de trastornos genéticos del sistema inmune que incrementaron en la última década. Los pacientes se caracterizan por presentar infecciones, alergia, autoinmunidad, autoinflamación y susceptibilidad a cáncer; (1,2, 3) afectan gravemente la calidad de vida. En nuestra población, el diagnóstico es costoso. (4, 5,6, 7) OBJETIVOS: Identificar y describir las características clínicas y epidemiológicas comunes de los pacientes con IEI en el Hospital Infantil de Morelia. METODOLOGÍA: Estudio retrospectivo, descriptivo y transversal; se revisaron expedientes clínicos de pacientes de 0 a 17 años 11 meses de edad con diagnóstico de IEI en el Hospital Infantil de Morelia en el período de marzo del 2021 a noviembre del 2023. RESULTADOS: En nuestro estudio tuvimos un total de 29 pacientes, predominó el sexo masculino, el lugar de origen fue Morelia y en estos pacientes encontramos consanguinidad, endogamia y familiares afectados; la mayoría de las manifestaciones clínicas fueron las infecciones. En general, el diagnóstico se realizó antes de los 5 años de edad, el 45% tenían diagnóstico genético. Los IEI frecuentes fueron los defectos de anticuerpos y el tratamiento principal fue Inmunoglobulina Humana Endovenosa y antibióticos profilácticos; los pacientes que requirieron trasplante de células madre hematopoyéticas se enviaron a tercer nivel de atención médica, nuestra mortalidad fue del 21%. DISCUSIÓN: los IEI incrementaron en nuestro estado, gracias a la concientización del personal de salud y mejor conocimiento de las características sobre estas enfermedades. CONCLUSIONES: Los resultados obtenidos contribuyen al mejoramiento del conocimiento médico sobre las manifestaciones clínicas que presentan nuestros pacientes con IEI.