Prevalencia de resultados sospechosos en el tamiz metabólico neonatal el Hospital General Regional 1

Abstract

Introduction: Neonatal metabolic screening is a mandatory test in Mexico, applied to newborns for the timely detection of congenital metabolic disorders. Although it has proven to be effective, suspicious results generate diagnostic uncertainty and require more detailed analysis. Objective: To determine the prevalence of suspicious results from neonatal metabolic screening at the Regional General Hospital No. 1. Materials and Methods: An observational, cross-sectional, and retrospective study was conducted on newborn beneficiaries of HGR1 with suspicious results obtained through the Guthrie card, during the period from January 1, 2022, to June 30, 2023. Data collected included sex, gestational age, birth weight, age in days at the time of sampling, and maternal history of endocrinological disease. Results: The sample included 66 participants, with a prevalence of suspicious results of 0.41%. A predominance of female sex was observed, with congenital adrenal hyperplasia being the most frequent suspected diagnosis. The average gestational age was 39 weeks, with an appropriate birth weight (3000 g), and samples were taken at 4 days of life. No relevant maternal medical history was found. Conclusions: The prevalence at HGR1 was lower compared to data from the National Institute of Pediatrics.

Introducción: el tamiz metabólico neonatal es una prueba obligatoria en México, aplicada a recién nacidos para la detección oportuna de trastornos metabólicos congénitos. Aunque ha demostrado ser eficaz, los resultados sospechosos generan incertidumbre diagnóstica y requieren análisis más detallados. Objetivo: determinar la prevalencia de resultados sospechosos del tamiz metabólico neonatal en el Hospital General Regional No. 1. Material y métodos: se realizó un estudio observacional, transversal y retrospectivo en recién nacidos derechohabientes del HGR1, con resultado sospechoso en la tarjeta de Guthrie, durante el periodo del 1 de enero de 2022 al 30 de junio de 2023. Se recolectaron datos como sexo, edad gestacional, peso al nacer, edad en días al momento de la toma de muestra y antecedentes de enfermedad endocrinológica materna. Resultados: la muestra incluyó a 66 participantes, con una prevalencia de resultados sospechosos del 0.41%. Se observó un predominio en el sexo femenino y el diagnóstico más frecuente fue hiperplasia suprarrenal congénita. La media de edad gestacional fue de 39 semanas, con peso adecuado (3000 g) y toma de muestra a los 4 días de vida. No se encontraron antecedentes maternos relevantes. Conclusión: la prevalencia en el HGR1 fue menor en comparación con datos del Instituto Nacional de Pediatría.