Análisis de la experiencia del servicio de neurología pediátrica del HIM en la atención de niños autistas

Abstract

Several factors from pre- and perinatal stage as genetic association are well regarded in the genesis of autism. From the paternal and maternal age, obstetric conditions that increase the risk of autism, birth weight, gestational age is associated with Prematurity and perinatal hypoxia, which have a heterogeneous origin may include, in addition to fetal distress, maternal conditions such as hypertension , bleeding, threatened abortion, cesarean birth, birth defects and smoking during pregnancy. The presence of abnormalities associated with communication difficulties, little or no eye contact, reaction to environment unusually language are common symptoms that make us suspect that entity. In the study patients with attention deficit syndrome were studied with Hyperactivity, associated or not with aggressiveness and language disorders, the most frequently encountered was the dysphasia. It has been associated with several genetic disorders Autism particularly Tuberous Sclerosis (Autosomal dominant) untreated phenylketonuria (autosomal recessive) and possibly Neurofibromatosis (autosomal-dominant). The aggregation of these genetic disorders and autism is small. According to the literature between 11-37% of autistic children have a secondary comorbid condition Sx including fragile X, tuberous sclerosis, phenylketonuria and fetal alcohol syndrome and between 5-14% have a genetic disorder known. The most common genetic disorders associated are: Tuberous sclerosis between 17-60%, but only 0.4 to 3% of patients with autism have ET. Clinical studies report that 3-5% of patients with fragile X Sx have autism, but with the techniques of molecular biology and cytogenetics this syndrome is rarely found in autistic patients.

Diversos factores desde la etapa pre y perinatal como la asociación genética se han así considerado en la génesis del Autismo. Desde la edad paterna y materna, condiciones obstétricas que incrementan el riesgo de Autismo, peso al nacimiento, edad gestacional que se asocia a Prematurez e Hipoxia perinatal, las cuales tienen un origen heterogéneo se pueden incluir, además de sufrimiento fetal, condiciones maternas como Hipertensión, sangrado, amenaza de aborto, nacimiento por cesárea, malformaciones congénitas y tabaquismo, durante el embarazo. La presencia de alteraciones del lenguaje asociado con dificultad para la comunicación, poco o nulo contacto visual, reacción al ambiente en forma inusual son síntomas comunes que nos hacen sospechar en esta entidad. En el estudio se estudiaron pacientes con Síndrome de déficit de atención con Hiperactividad, asociados o no a Agresividad, así como alteraciones del lenguaje, la más frecuentemente encontrada fue la Disfasia. Se ha asociado al Autismo con varios desordenes genéticos en particular la Esclerosis Tuberosa (Autosómica dominante) Fenilcetonuria no tratada (autosómica recesiva) y posiblemente Neurofibromatosis (autosómica-dominante). La agregación de estas patologías genéticas y autismo es pequeña. Según la literatura entre un 11-37% de los niños Autistas tienen una condición comorbida secundaria incluyendo Sx de X frágil, Esclerosis tuberosa, Fenilcetonuria y Síndrome alcohólico fetal y entre un 5-14% tienen un desorden genético conocido. Los desordenes genéticos mas comunes asociados son: Esclerosis tuberosa entre 17-60%, sin embargo solo de 0.4 a 3% de los pacientes con Autismo tiene ET. Estudios clínicos reportan que un 3-5% de los pacientes con Sx de X frágil tienen Autismo, sin embargo con las técnicas de biología molecular y citogenética este Síndrome es raramente encontrado en pacientes autistas.