Características epidemiológicas y clínica de neurofibromatosis tipo 1 en el Hospital Infantil de Morelia "Eva Sámano de López Mateos"

Abstract

Epidemiological characteristics and clinical type 1 Neurofibromatosis at Children's Hospital of Morelia, during the period February 2013 to December 2015. Objetive. To estimate the incidence by sex, timeliness of diagnosis and place of residence, to describe clinical characteristics, identify changes in TAC of head, risk factors and describe the evolution.Material and methods. 20 patients from the state of Michoacán that at the time of the study were between 1 and 17 years, who were hospitalized or attended outpatient valuation of genetics, a tool for data collection was designed for care were studied of people with probable diagnosis of NF1, to facilitate the incorporation of the data to a computerized register, which was used as a tool for the development of this work and meet the objectives. Results. The reported incidence is 7 cases per 1,000 consultations given the genetics service during that period, according to sex, there was no predominance, 50%, was recorded for each sex was more prevalent between 3 and 14 years 20 % earlier diagnosis was a year old with 5%, mostly they came from the municipality of Morelia by 35%, of the brown spots were presented in 100% of cases, freckles in the armpits or groin in 75%, Lisch nodules and neurofibromas 45% clinical, 60% showed more of 3 clinical changes, on TAC skull 3 most frequent alterations were cortical atrophy 61%, with 30.7% and OBNIS brain asymmetry 23%, the third party had no alterations, 65% has an immediate family member and a third were cases of Novo, on the evolution 70% with a morbidity, 50% associated with central nervous system, skin complications 20%, 15% neoplastic complications.

Características epidemiológicas y clínica de Neurofibromatosis tipo 1 en el Hospital Infantil de Morelia, durante el periodo febrero 2013 a diciembre 2015. Objetivo. Estimar la incidencia por sexo, oportunidad en el diagnóstico, lugar de residencia, describir características clínicas, Identificar alteraciones en tomografía de cabeza, factores de riesgo y describir la evolución. Material y métodos. Se estudiaron 20 pacientes, procedentes de Michoacán que en el momento del estudio tenían entre 1 y 17 años, los cuales acudieron a valoración en consulta externa de genética o se encontraban hospitalizados, se diseño una hoja de recolección de datos y criterios clínicos para NF 1, que se utilizó como herramienta para el desarrollo de este trabajo y cumplir con los objetivos. Resultados. La incidencia registrada es de 7 casos por cada 1000 consultas del servicio de genética durante ese periodo, no hubo predomino en cuanto al género ya que ; el (50 %) se registró para cada sexo, fue más frecuente entre los 3 y 14 años en un (20%), el diagnóstico más temprano fue al año de edad, en su mayoría proceden del municipio de Morelia, de las manifestaciones clínicas las MCL se presentaron en un 100%, pecas en axilas o ingles (75%), nódulos de lisch y neurofibromas (45%), el (60%) presento 3 alteraciones clínicas, en la TAC de cráneo las alteraciones más frecuentes fueron la atrofia cortical (61%), OBNIS (30.7%) y asimetría cerebral (23%), el (65%) tiene algún familiar directo, respecto a la evolución; (70%) presenta morbilidad asociada, (50%) a sistema nervioso central, (20%) complicaciones cutáneas, (15%) complicaciones de tipo neoplásico.