Perfil clínico epidemiológico de los pacientes con esclerosis tuberosa atendidos en el Hospital Infantil de Morelia durante el periodo febrero 2014 a septiembre 2017

Abstract

To estimate the incidence of tuberous sclerosis in children of the Hospital Infantil de Morelia, by age, sex and place of residence, its main clinical manifestations and alterations in auxiliary studies, as well as to describe its treatment and evolution. Material and methods. A retrospective, observational, transversal and descriptive study was carried out without risk in all the patients with a diagnosis of tuberous sclerosis, through their file capturing the study variables through a data capture format, which were processed through the program IMB SPSS Stadistics version 23 and Excel. Results a total of 11 patients were studied observing an incidence of 7.3 cases per 100000 of which 54.4% were girls (6) and 43.4% (5) children, the age at the most frequent diagnosis was at 12 months with a mean age 18.7 months. The most frequent clinical manifestations were 100% hypochromic spots, 100% seizures and 72.7% facial angiofibromas (8). The predominant tomography lesions were subependymal nodules in 100%, subcortical and cortical nodules, and 35.4% rhabdomyomas (4 ), the medical treatment was the most frequently used being the valproate of magnesium the most used in a 100%. Regarding family history, only one patient was found to be familiar with clinical data positive for TSC (9.1%), the predominant evolution was improvement in 72.7% (8). Conclusions: The patients with TSC studied presented similar results compared to other studies conducted in other parts of the world. It is observed that the presence of hypochromic spots, seizures, facial angiofibromas, subependymal nodules as well as rhabdomyomas are important data for the diagnosis and early treatment of said

Estimar la incidencia de la esclerosis tuberosa en niños del hospital infantil de Morelia por edad, sexo y lugar de residencia, sus principales manifestaciones clínicas y alteraciones en estudios auxiliares, así como describir su tratamiento y evolución. Material y métodos. Se realizó un estudio de tipo retrospectivo, observacional, transversal y descriptivo sin riesgo en todos los pacientes con diagnostico de complejo esclerosis tuberosa, a través de su expediente captando las variables de estudio mediante un formato de captación de datos, que fueron procesados mediante el programa IMB SPSS Stadistics versión 23 y Excel. Resultados. Se estudiaron un total de 11 pacientes observándose una incidencia de 7.3 por cada 10000, de los cuales el 54.4% fueron niñas (6) y el 43.4% (5) niños, la edad al diagnóstico más frecuente fue a los 12 meses con una edad media de 18.7 meses. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas hipocrómicas 100%, crisis convulsivas 100% y angiofibromas faciales 72.7% (8), las lesiones observadas por tomografía predominantes fueron los nódulos subependimarios en 100%, túberes subcorticales y corticales, y rabdomiomas 35.4% (4), el tratamiento médico fue el más frecuentemente empleado siendo el valproato de magnesio el más utilizado en un 100%. En cuanto a antecedentes familiares sólo en un paciente se encontró familiar con datos clínicos positivos para CET (9.1%), la evolución predominante fue la mejoría en el 72.7% (8). Conclusiones. Los pacientes con CET estudiados presentaron resultados similares comparados a otros estudios realizados en otras partes del mundo. Observándose que la presencia de Manchas hipocrómicas, crisis convulsivas, angiofibromas faciales, nódulos subependimarios así como rabdomiomas constituyen datos importantes para el diagnóstico y tratamiento temprano de dicha enfermedad.