Down syndrome is one of the best known worldwide, causing severe mental retardation and some physical malformations genetic disorders. The human body consists of 46 pairs of chromosomes, of which 23 are provided by the mother and 23 father, individuals born with Down syndrome has an extra chromosome, chromosome 21, giving a total of 47 chromosomes, scientific nomenclature calls it, 47 XX + 21 or 47 XY + 21. This condition is caused by a nondisjunction mainly in meiosis I mother, the cause of nondisjunction is not yet well deciphered but it is believed to be due to maternal age. Down syndrome is caused by three types of chromosomal alterations, the principal is trisomy 21, wherein the addition of an extra chromosome 21 is present, the second is a Robertsonian translocation, where the extra chromosome joins acrocentrics, mainly chromosome 14. the third and rare is the mosaicism, where the individual has two cell types one trisomy and one normal. Today we know what kind of changes can be expected when an alteration exists on chromosome 21, however, the idea that this involved another chromosome or that there are two completely changes cell types, the chances that an alteration otherwise manifest are variables . Over the years, doctors have used to diagnose Down syndrome observing only the most salient phenotypic characteristics at birth, however today is considered as an obligation to make a karyotype to establish the proper genetic counseling, since the risk of recurrence depends on the karyotype of the patient.
El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más conocidos a nivel mundial, causante de un grave retraso mental y algunas malformaciones físicas. El cuerpo humano esta formado por 46 pares de cromosomas, de los cuales 23 son proporcionados por la madre y 23 por el padre, los individuos que nacen con Síndrome de Down contiene un cromosoma extra, el cromosoma 21, dando un total de 47 cromosomas, la nomenclatura científica lo denomina, 47 XX + 21 o 47 XY + 21. Esta condición es originada por una no disyunción principalmente, en la meiosis I materna, la causa de la no disyunción aún no está bien descifrada pero se cree que se debe a la edad materna. El Síndrome de Down es causado por tres tipos de alteraciones cromosómicas, la principal es la trisomía 21, en donde se presenta la adición de un cromosoma 21, la segunda es una Translocación Robertsoniana, en donde el cromosoma adicional se une a cromosomas acrocéntricos, principalmente el cromosoma 14. El tercero y poco frecuente es el Mosaicismo, en donde el individuo presenta dos tipos celulares uno con trisomía y otro normal. Hoy sabemos que tipo de alteraciones se pueden esperar cuando existe una alteración en el cromosoma 21, sin embargo, la idea de que este involucrado otro cromosoma o que existan dos tipos celulares cambia completamente, las posibilidades de que se manifieste una alteración por otra son variables. A lo largo de los años, los médicos se han acostumbrado a diagnosticar Síndrome de Down observando solo las características fenotípicas más sobresalientes en su nacimiento, no obstante hoy en día se considera como una obligación realizar un cariotipo para establecer la asesoria genética adecuada, dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
