CAH includes a group of disorders that cause congenital deficiency of one of the five enzymes involved in the synthesis of clinically cortisol.1El varies according to the enzyme and severity committed enzyme deficiency . The incidence of HSC vary according to geographic region and ethnic characteristics , it is considered that in Mexico the HSC in its classic form occurs in 1 of every 12,000 births. It is detectable through newborn screening with quantitation of 17 OH progesterone for metabolic diseases, the study was first conducted in 1973 , was until 1995 when it was established mandatory in the Mexican Official Standard NOM- 034- SSA2 -2002 for the prevention and control of birth defects . 2,3 . Neonatal screening in Mexico has been an excellent program for early detection of newborn with any pathology resulting from inborn errors of metabolism before the disease manifests which helps prevent physical disabilities , mental or even death , so it is essential to standardize reference values for the population in the state of Michoacán.
La hiperplasia suprarrenal congénita incluye un grupo de trastornos congénitos que producen un déficit de una de las 5 enzimas que participan en la síntesis del cortisol.1El cuadro clínico varía de acuerdo a la enzima comprometida y a la severidad del déficit enzimático. La incidencia de HSC varía de acuerdo a la región geográfica y características étnicas, se considera que en México la HSC en su forma clásica se presenta en 1 de cada 12,000 nacidos. Es detectable a través del tamiz neonatal con la cuantificación de la 17 OH progesterona para enfermedades metabólicas, su estudio se realizó por primera vez en 1973, fue hasta el año 1995 en que se estableció con carácter obligatorio en la NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 para la prevención y control de los defectos al nacimiento. 2,3.El tamiz neonatal en México ha sido un programa óptimo para la detección oportuna de recién nacidos portadores de alguna patología a consecuencia de errores innatos del metabolismo antes de que la enfermedad se manifieste lo que ayuda a la prevención de alguna discapacidad física, mental o incluso la muerte, por lo que es indispensable la estandarización de valores de referencia para la población en el estado de Michoacán.
