Causas citogenéticas y moleculares de la infertilidad masculina

Abstract

Male infertility is a genetic disorder which mainly includes a 7 diseases which affect the good sperm production, causing some men produce a relatively low number or do not produce sperm, even some produce abnormally shaped sperm or little mobility. The X and Y chromosomes are sex chromosomes that are involved mainly if there is any alteration in them during meiosis I and meiosis II. Diseases affecting the X chromosome are causing male infertility Klinefelter syndromes, Turner-like, Kallmann, Morris and Reifenstein. The Y chromosome is required for male fertility but certain microdeletions are the reason why this man may be infertile. Certain alterations in the autosomal chromosomes as in the case of chromosome 7, the causative gene of CF, can be responsible for that patient suffers obstructive azoospermia. All these diseases make the man has clinical features relevant, as the corresponding case and most importantly are the diagnostic methodologies there so far, which help us determine the cause and methodologies that so far has was used as a standard in the clinical laboratory is the spermatobioscopy which helps us to visualize both the morphology and make the corresponding sperm count, along with other methods of clinical laboratory and genetic studies are essential for accurate diagnosis, thus physicians may give proper therapy or treatment to the patient. Likewise, genetic counseling is essential to help patients understand their illness.

La infertilidad masculina es un trastorno genético el cual engloba a 7 enfermedades principalmente de las cuales afectan a la buena producción de espermatozoides, ocasionando que algunos hombres produzcan un número relativamente bajo o que no produzcan espermatozoides, incluso que algunos produzcan formas anormales de espermatozoides o con poca movilidad. Los cromosomas X y Y son los cromosomas sexuales que están involucrados principalmente si hay alguna alteración en ellos durante la meiosis I o la meiosis II. Las enfermedades que afectan al cromosoma X causando infertilidad masculina son los síndromes de Klinefelter, de Turner-like, de Kallmann, de Morris y de Reifenstein. El cromosoma Y es necesario para la fertilidad masculina pero ciertas microdeleciones son la causa por la cual este hombre pueda ser infértil. Ciertas alteraciones en los cromosomas autosómicos como es el caso del cromosoma 7, en el gen causante de la fibrosis quística, puede ser responsable de que ese paciente padezca azoospermia obstructiva. Todas estas enfermedades hacen que el varón tenga características clínicas relevantes, según sea el caso correspondiente y lo más importante son las metodologías diagnósticas que hay hasta el momento, las cuales nos ayudan a determinar la causa y una de las metodologías que hasta el momento se ha utilizado como estándar en el laboratorio clínico es la espermatobioscopía la cual nos sirve para visualizar tanto la morfología y hacer el conteo correspondiente de espermatozoides, junto con otras metodologías de laboratorio clínico como estudios genéticos son esenciales para el diagnóstico preciso, de esta forma los médicos pueden dar la terapia o tratamiento adecuados al paciente. Así mismo, la asesoría genética es fundamental para ayudar al paciente a comprender su enfermedad.