Estudio de las mutaciones en el gen N-Ras asociado a leucemia mieloide aguda

Abstract

Acute myeloid leukemia (AML) is a neoplastic proliferation of immature myeloid cells is produced by an alteration in the regulation of growth and differentiation of hematopoietic cells. This alteration causes the accumulation of immature myeloid precursors with a capacity of replication, but have lost their ability to differentiate into mature hematopoietic cells. AML is the most common type of acute leukemia in adults. Studies of the pathogenesis and prognosis in AML in recent years have made revolutionary progress, but yet only one third of adults with AML can heal even date. The discovery of new mutations associated with AML and the model of "2-hits" emphasize find a finer classification to improve the way to handle new cases of this disease. (Takahashi, S. 2011). It has been shown that N-Ras plays an important role in the regulatory processes of cell proliferation, differentiation and apoptosis in several types of neoplasm (Beacher U., et al 2006). Studies of mutations in the N-Ras gene to assess its role in the development of AML have not yet yielded conclusive results. In addition, no data of these mutations in relation to a mexican population. This work seeks to carry the identification of mutations in N-Ras in a population previously diagnosed by karyotype in patients with AML in order to note what the frequency of these mutations is.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una proliferación neoplásica de células inmaduras de estirpe mieloide que se produce por una alteración en la regulación del crecimiento y la diferenciación de las células hematopoyéticas. Esta alteración provoca la acumulación de precursores inmaduros mieloides con capacidad de replicación, pero que han perdido su capacidad de diferenciación hacia células hematopoyéticas maduras. La LMA es el tipo más común de leucemia aguda en adultos. Los estudios de la patogénesis y pronóstico en LMA en los últimos años han hecho un progreso revolucionario, sin embargo, solo un tercio de adultos con LMA puede curarse incluso a la fecha. El descubrimiento de nuevas mutaciones relacionadas con LMA y el modelo de “2-hits” hacen hincapié en buscar una clasificación más fina para mejorar la forma de abordar los nuevos casos de este padecimiento (Takahashi, S. 2011). Se ha demostrado que N-Ras juega un papel importante en los procesos de regulación de la proliferación, diferenciación y apoptosis en varios tipos de neoplasias (Beacher U., et al 2006). Los estudios de mutaciones en el gen N-Ras para conocer su papel en el desarrollo de LMA no han obtenido resultados concluyentes. Además, no hay datos de estas mutaciones en relación a una población mexicana. En este trabajo busca realizar la identificación de mutaciones en N-Ras en una población previamente diagnosticada por Cariotipo de pacientes con LMA y así poder observar cuál es la frecuencia de estas mutaciones.