Genes de fusión como marcador molecular para el estudio de la enfermedad mínima residual en pacientes con leucemia linfoblástica aguda

Abstract

Leukemia is the second leading cause of death in children. The 5-year survival rate is up to 90% in developed countries. However, more than 20% of children relapse and die. Minimal residual disease (MRD) assessment represents the most important prognostic factor in ALL patients, was introduced to assess response to treatment and to stratify treatment protocols individually. Approximately 30% of patients with ALL present the ETV6/RUNX1 fusion gene. The aim of this work was to analyze the expression of the ETV6/RUNX1 fusion gene in patients at diagnosis and after treatment. Eighteen pediatric patients with ALL were included both peripheral blood or bone marrow samples were taken, RNA was isolated from the leukocytes by the Tripure® method and the ETV6/RUNX1 fusion gene was analyzed by the polymerase chain reaction coupled to reverse transcription (RT-PCR). Results: Nine patients (50%) expressed the ETV6/RUNX1 fusion gene at diagnosis, of which 4 (44.4%) died in the early stages of treatment.

La leucemia es la segunda causa de muerte en la población infantil. La tasa de supervivencia a 5 años es de hasta 90% en países desarrollados. Sin embargo, más del 20% de los niños recaen y fallecen. Por lo anterior se introdujo la evaluación de la enfermedad mínima residual (EMR), que representa el factor pronóstico más importante en los pacientes con LLA para evaluar la respuesta al tratamiento y estratificar protocolos de tratamiento de manera individual. Alrededor del 30% de pacientes con LLA presenta el gen de fusión ETV6/RUNX1. El objetivo general de este trabajo fue determinar la expresión del gen de fusión ETV6/RUNX1 en pacientes al diagnóstico y después del tratamiento. Se incluyeron 18 pacientes con LLA pediátricos a los que se tomaron muestras de sangre periférica o medula ósea, se aisló RNA de los leucocitos por el método de Tripure® y se analizó el gen de fusión ETV6/RUNX1 por medio de la reacción en cadena de la polimerasa acoplada a la transcripción inversa (RT-PCR). Resultados: Nueve pacientes (50%) expresaron el gen de fusión ETV6/RUNX1 al diagnóstico, de los cuales 4 (44.4%) fallecieron en las primeras etapas del tratamiento.